澳大利亚首创的新基因疗法使Rylee和Saman在夜间获得视力–以及获得新生活的机会

一天深夜，Rylee Jebara醒来时看到黑暗物体在他的房间周围徘徊。

“我当时想，’就是这样，我看到了鬼，我要死了’，”这位有抱负的艺术家说。

当那些黑暗的物体慢慢进入焦点时，这个17岁的孩子意识到它们只是门框和他卧室里的家具的影子。

然后他恍然大悟；他能够在晚上看到。

“他说：”我绝对被吓坏了，因为我以前一直无法在晚上看到东西，甚至在小时候也是如此，因为我的视力有障碍。

几个月前，身份为男性的瑞丽成为第一个接受突破性眼科疗法的澳大利亚人，该疗法有助于治疗一种导致失明的遗传性视网膜疾病。

第二个接受治疗的澳大利亚人是他的弟弟，15岁的萨曼。

萨曼的视力下降没有像瑞丽那样发展得那么快，但仍然很严重。

这对兄妹被诊断出患有利伯氏先天性失明症时还是婴儿，这是一种严重的视网膜营养不良症。

这意味着他们都有低视力，尤其是在昏暗的光线下。

他们的整体视力逐渐变得狭窄、模糊，颜色也会变淡，直到最后，他们会失去视力。

在瑞利六年级的时候，他在拐杖的帮助下行走。到了高中，他不断恶化的视力意味着他必须学习新的导航技能，包括向别人寻求帮助。

他说，这种压力意味着他开始在社交方面退缩，因为他对失去一种感官感到焦虑。

随着他视力的下降，他的成绩也在下降，他决定在11年级开始时辍学。

去年，他的眼科医生建议采用一种新的基因疗法，专门为患有他这种极其罕见的眼疾的人设计。

经过几轮测试，一组专家同意他符合标准。

这种名为voretigene neparvovec的疗法以LUXTURNA的名义出售，被注射到他的一只眼睛后面。

它旨在治疗RPE65基因的突变，该基因对良好的视力至关重要。它通过使用中和的病毒将功能性基因带入受影响的眼睛组织而发挥作用。这使身体能够产生因基因突变而缺失的任何蛋白质。

一个月后，手术在瑞利的另一只眼睛上再次进行。随后，治疗开始发挥作用，修复他的受损基因。

这种药物是世界上第一个治疗致盲性眼疾的基因疗法，也是最早用于治疗任何人类疾病的基因替代物之一。

它于去年被批准在澳大利亚使用，在世界各地只被使用过几次。

在澳大利亚，这种治疗是免费的，但并不是对所有患有这种疾病的人都有效，即使病人有资格接受这种治疗。

Rylee和Saman的资格是由澳大利亚眼部基因和细胞疗法的团队评估的。

它是悉尼儿童医院网络（SCHN）的遗传性眼科诊所、儿童医学研究所（CMRI）的眼科遗传学研究组和干细胞医学组、悉尼眼科医院的拯救视力研究所和悉尼大学的研究人员和临床医生之间的合作。

“SCHN和CMRI眼科遗传学研究组组长Robyn Jamieson说：”与遗传性视网膜疾病有关的真正革命性的事情之一是，我们现在能够真正做出基因诊断。

贾米森教授说，20年前可不是这样，当时医生甚至很难为像瑞丽和萨曼这样的病人找到基因诊断，更不用说提供治疗。

“通过投入这种基因疗法，我们可以取代那个有问题的基因，然后它在眼睛后部的细胞内正常工作，使人的视力得到挽救，然后也使人的视力得到一些改善。”

虽然瑞丽和萨曼都不会有完美的视力，但贾米森教授说，这种治疗的好处是不可估量的。

“她说：”像Rylee这样的病人[可以]阅读印刷品，而他们以前是不能的。

使用基因疗法来治疗遗传性疾病可以追溯到20世纪70年代。简单地说，它是指通过医学手段将一个人的缺陷基因替换为健康基因。

虽然基因疗法取得了巨大的成功，但在其他时候，它也产生了破坏性的结果，包括20世纪90年代的一项临床试验中的病人死亡。

这些挫折减缓了基因疗法的发展，但许多科学家和医生希望它们有朝一日能够用于治疗一系列疾病。

悉尼血液学家和科学家John Rasko就是其中之一。

“悉尼RPA医院的细胞和分子治疗部门负责人拉斯科教授说：”如果你在25年前问我，基因疗法是否能够治疗或治愈失明，我肯定会非常怀疑。

他的部门一直在使用基因疗法来尝试治疗血友病和地中海贫血等疾病，以及白血病和淋巴瘤等癌症。

但是Rasko教授说，基因疗法的挑战之一是它的传递–有些机构就是不接受它。

“他说：”我们必须克服免疫系统，因为它经常阻止我们用来运送基因的病毒进入它们需要进行工作的地方。

对瑞丽和萨曼来说，他们正在收获好处。

萨曼说，随着他的夜视能力的提高，他的自信心也在提高。

“这让我感觉很好[，]我可以看到东西，所以我不必被一堆东西绊倒，”萨曼说。

对于Rylee来说，他的视力提高也使他能够恢复他的创造性艺术。

“他说：”直到手术前，我一直处于深深的压抑之中。

“[我]不能再在实体纸上画画，我不能做我以前做的事情。

现在，他正计划与另一位艺术家一起推出自己的网上商店。

他也在腾出时间来欣赏一些他从来不知道有可能的事情。

“有一天，我在天空中看到了我的第一颗星星，”Rylee说。

“在我做这个手术之前，我只是认为天空是黑色的，有一个月亮，没有星星或任何东西。

对萨曼来说，这也是一个类似的故事。现在，这对夫妇喜欢花时间在后院，盯着夜空看。

“它看起来很美，”萨曼说。