推动提高对雷特综合征的认识–这种罕见的遗传性疾病几乎只影响女孩

想象一下，你会觉得自己好像有种想要说些重要事情的冲动，但却无法开口。

这个六岁的孩子不能呼唤她的父母，不能问她的老师问题，也不能在操场上与其他孩子打招呼。

她被诊断出患有雷特综合症–一种罕见的遗传性疾病，这使她实际上处于沉默状态，并在运动和灵活性方面造成令人难以置信的发展挑战。

雷特综合症影响了阿比盖尔生活的方方面面，但这个小姑娘个性十足，并找到了沟通的方法。

“当你有一个不爱说话的人时，很容易忘记他们确实有一个声音。这可能是他们内心的声音，但他们有。”利索姆瓦女士说。

“她是如此聪明。我只是无法想象她所经历的挫折程度。”

阿比盖尔的综合症让她的家人措手不及。

“我记得我们对阿比盖尔的12个月检查，”利索姆瓦女士说。

“一切都很好。她在所有的盒子里都打了勾。她走得有点晚，但除此之外，我们没有任何担心。医生们也没有担心。

她说阿比盖尔不再 “咿呀学语”，不再发出典型的婴儿声音。

其他症状包括没有眼神接触，不再能够使用她的手，以及重复性的动作，如踱步。

“我们的诊断一开始是自闭症，我们非常努力地进行早期干预治疗，但有点没有看到我们期待的变化，”Lishomwa女士说。

“所以，我们最后做了基因测试，证实阿比盖尔患有雷特综合征。

“我不打算撒谎，我很受打击。

克劳德-布达(Claude Buda)在他11岁的女儿安娜莉丝(Annelise)于2012年被诊断出患有雷特综合症后，成为澳大利亚雷特综合症协会的主席。

他解释说，与雷特综合征有关的许多症状与其他疾病重叠–而这往往导致误诊。

“布达先生说：”自闭症、帕金森病、癫痫、焦虑症和脑瘫都集于一身–当孩子患有雷特综合症时，所有这些症状都会表现出来并占据孩子的生活。

“即使在医生中，也没有多少人听说过雷特综合征。因此，我们正在努力提高人们的认识，以便儿童能够得到正确的诊断和治疗。”

Lishomwa女士也成为促进认识的有力倡导者，她发起了一项名为 “为雷特综合症无语 “的活动，挑战人们在24小时内避免说话和其他交流。

“想想不能说话、不能打字、不能发短信会意味着什么。

悉尼儿童医院的临床遗传学家Carolyn Ellaway说，雷特综合症的基因位于X染色体之一。

“Ellaway博士说：”男孩只有一条X染色体，所以对于他们来说，Rett综合症基因的变化意味着他们的特征将比女孩严重得多，因此这些怀孕往往不能顺利进行。

“在雷特综合征中，大脑的结构基本上是正常的，但它只是功能不正常。

Ellaway博士补充说，受影响的婴儿在头一年或头几个月里发育 “正常”，这意味着也许有一个 “机会之窗 “可以进行干预或扭转症状。

然而，雷特综合征的病因一直是个谜，也没有发现治愈方法。

虽然阿比盖尔每天都面临着挑战，但自从她被诊断以来，也有很多快乐的时刻。

Lishomwa女士说，她最近检查了信箱，发现她的女儿收到了一封匿名信。

“里边有一张写给阿比盖尔的纸条，说她是多么的迷人，这个人如何迫不及待地想听她说什么，”利索姆瓦女士说。

“而那张纸条后面是一张13,000元的银行支票。那笔钱是专门给阿比盖尔买一个眼睛注视的通讯设备的。”

该设备允许用户在机器发声之前用眼睛选择屏幕上的符号和文字。

她的父母原本计划租用昂贵的辅助技术，但由于匿名捐赠者的帮助，他们能够给卖家打电话并全额支付费用。